Enfermedades poco frecuentes o raras
• Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad• Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos• Aniridia Asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental• Aniridia Parcial Asociada a Ataxia Cerebelosa y Oligofrenia• Aniridia Parcial Asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental• Aniridia, Ataxia Cerebelar y Retraso Mental• Ataxia Cerebelosa Hereditaria• Ataxia con Acidosis Láctica, Tipo II• Ataxia de Friedreich• Ataxia de Marie• Ataxia Espinal Hereditaria Familiar• Ataxia Espinocerebelar Tipo III• Ataxia Espinocerebelosa• Ataxia Familiar• Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich• Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa• Ataxia Telangiectasia• Ataxia Teleangiectasia Asociada a Inmuno Déficit• Atrofia Muscular Peroneal• Déficit de Fenilalanín Hidroxilasa• Déficit de Piruvato Carboxilasa• Déficit de Piruvato Deshidrogenasa• Degeneración Espinocerebelar Autosómica Dominante• Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante• Degeneración Nigroespinodental• Encefalopatía Necrotizante de Leigh por Déficit de Piruvato Carboxilasa• Enfermedad de Adair Dighton• Enfermedad de Charcot Marie Tooth• Enfermedad de Ekman Lobstein• Enfermedad de Friedreich• Enfermedad de Joseph• Enfermedad de Lobstein• Enfermedad de los Huesos de Cristal• Enfermedad de Machado• Enfermedad de Machado Joseph• Enfermedad de Periódica de Reimann• Enfermedad de Pierre Marie• Enfermedad de Vrolik• Eritroqueratodermia con Ataxia• Fenilalaninemia• Fenilcetonuria• Fenilcetonuria Clásica• Fiebre Mediterránea Familiar• Hiperfenilalaninemia• Linfangioleiomiomatosis• Linfangiomiomatosis• Lupus Eritematoso• Lupus Eritematoso Diseminado• Lupus Eritematoso Sistémico• Neuropatía Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I• Neuropatía Sensori Motora Hereditaria Tipo I• Oligofrenia Fenilpirúvica• Osteogénesis Imperfecta• Osteomalacia Congénita• Osteopsatirosis Idiopática• Peritonitis Paroxística Benigna• Poliserositis Paroxística Familiar• Poliserositis Recurrente• Síndrome Armenio• Síndrome Cerebeloso• Síndrome de Amiloide Periódico• Síndrome de Astenia Crónica• Síndrome de Fatiga Crónica• Síndrome de Fatiga Crónica y Disfunción Immune• Síndrome de Folling• Síndrome de Gillespie• Síndrome de Giroux Barbeau• Síndrome de la Peritonitis Periódica• Síndrome de Leigh por Déficit de Piruvato Carboxilasa• Síndrome de Louis Bar• Síndrome de Nonne• Síndrome de Reimann• Síndrome de Siegel Cattan Mamou• Síndrome de Van der Hoeve• Síndrome del Olor a Pescado• Síndrome del Pescado Rancio• Tabes de Friedreich• Teleangiectasia Oculo Cutánea• Trimetilaminuria
